Nicolás Vilela, CEO de ZTZ

Las enfermedades minoritarias o  poco frecuentes han sido durante mucho tiempo una prueba para la investigación biomédica, ante la falta de datos y los recursos limitados para atenderlas. No obstante, un nuevo estudio arrojó luces sobre cómo podremos abordar estas patologías en el futuro, trayendo beneficios impensados, todo gracias a una herramienta en particular: La Inteligencia Artificial. 

Un equipo del Departamento de Ciencias de la Vida del Centro Nacional de Supercomputación de Barcelona (BSC-CNS) desarrolló una tecnología para identificar las posibles causas de la aparición de síndromes miasténicos-congénitos; trastornos que limitan la capacidad de movimiento y provocan diversos grados de debilidad muscular.

En el estudio participaron 20 pacientes de una pequeña población de Bulgaria, quienes fueron parte de un método para superar toda la información disponible sobre la materia y entender por qué personas con la misma enfermedad y mutaciones pueden experimentar grados diferentes de gravedad. 

Conociendo más sobre este trabajo, es el primero que podría explicar genéticamente por qué ciertas personas con estos síndromes pueden responder bien ante tratamientos como, por ejemplo, del salbutamol, lo que direccionará el reposicionamiento de fármacos y establecería nuevos parámetros de medicina de precisión. 

“Las enfermedades raras siguen siendo un desafío inexplorado para la investigación biomédica. Las tecnologías de IA más avanzadas están actualmente diseñadas para analizar grandes volúmenes de datos y no están entrenadas para escenarios donde la disponibilidad de datos de los pacientes es limitada, una característica clave de las enfermedades raerras. Esto requiere grandes y esfuerzos de colaboración muy largos como el que hoy presentamos”, explicó uno de sus investigadores.

Y es que ese punto no es menor, porque este análisis publicado en la revista Nature tardó más de 10 años en completarse, e involucró a investigadores de cerca de 20 instituciones científicas de España, Canadá, Japón, Reino Unido, Países Bajos, Bulgaria y Alemania, como comentaron sus autores. Una labor previa que, de tener buen futuro, podrá ver sus frutos en tiempos mucho menores. Todo gracias a la gran captación de material que permite la IA, al igual que su aprendizaje automático y entrega de resultados.   

Este tipo de desarrollos facilita un análisis de detalles biomédicos más veloz y eficaz que nunca. Sus autores incluso lo comparan con lo que era su situación hace más de una década, cuando comenzaron esta indagación y no se tenía conocimiento del desarrollo de métodos de IA basados en redes multicapa. Éstas facilitan el hallazgo de información que vincule a los casos de afecciones poco comunes, ayudando a comprender sus síntomas y manifestaciones clínicas.

La importancia de este descubrimiento radica en las nuevas vías que abre para el despliegue de aplicaciones computacionales diseñadas, como aquí, para diagnósticos infrecuentes, o bien para otro tipo de necesidad. Ambos casos, en mi opinión, deben ponernos optimistas, ya que bien llevados pueden ser un acierto para la salud mundial, así como para elevar los estándares de I+D en estas materias.